Hücrelerimizin çekirdeğinde 23 çift kromozom bulunmaktadır (46 Kromozom). 46. Kromozom cinsiyeti belirler. Bazı nadir hastalıkların dışında 46. Kromozom “X” ise bebek kız, “Y” ise bebek erkek olur. Kromozomların görüntüsü birbirinden farklıdır.
Kromozom yapısının (Karyotip) belirlenmesi için genetik tetkikler uygulanır. Genetik yapı bir yumak şeklindedir ve hücre bölünmesinin metafaz aşamasında mikroskop altında sayılması ve incelenmesiyle kromozomlar değerlendirilir. Anne karnındaki bebeğin (Fetus) kromozomlarının değerlendirilmesi için bebeğin hücrelerinin kullanılması gereklidir. Bu amaçla bebeğin içinde yüzdüğü su örneği amniosentez ile, plasenta örneği koryonik villus örneklemesiyle, bebeğin kan hücreleri fetal kan örneklemesiyle (Kordosentez) alınarak kromozomların sayı ve şekil açısından değerlendirilmesi yapılır.
