Bir gebe doktoruna gittiğinde en çok bebeğinin sağlığını öğrenmek ister. Tanı ve tarama testleri bu amaçla uygulanır. Bebeğin yapısal bir hastalığının olup olmadığını öğrenmek için gittikçe gelişmekte olan ultrasonlar kullanılır. Bunlarla yapılan muayenelerde bebekte olabilecek sorunlar araştırılır.
Ailenin isteğine göre cinsiyeti açıklanabilir. Belirgin hastalıkların tanısı daha erken ve daha kolay konabilmektedir. Birçok beyin ve sinir sistemi hastalıkları, kalp, böbrek, hastalıkları, göbek fıtığı, kol ve bacaklarındaki yapısal bozukluklar ve benzeri sorunlar gebeliğin farklı haftalarında daha belirgin olmak üzere görüntülenebilir. Doktorun bir sorunla karşılaşıldığında yapması gereken hastaya bu durumlar hakkında bilgi vermek ve gerekirse konuyla ilgili diğer branşlara da danışarak hastanın bebeğin durumu hakkında aydınlatılmasını sağlamaktır. Bundan sonra né yapılmasının uygun olduğuna bu görüşler doğrultusunda gebe karar vermelidir.
Doğumdan sonra bile, genetik hastalıkların tanısı gözlemle yapılamaz, tanılar ancak genetik tetkikler sonucu konabilmektedir. Genetik tetkiklerde bebeğin hücrelerinin çekirdeğindeki genetik yapı olan DNA incelenir. Herkeste çift sarmal şeklinde büyük bir molekül olarak bulunan bu genetik yapı anne ve babanın özelliklerini de taşır. Önceden belirlenmiş DNA mutasyonları (Örneğin Talassemi, Kistik Fibroz) gebelikte tanı için kullanılabilir. Asıl yapılmakta olan tetkik bu genetik yapının hücre bölünmesinin metafaz aşamasında 23 çift olarak saptanabilen kromozomlarının sayısal ve yapısal temel incelemesidir. Gebelikte bu tür bir tetkik için bebeğin hücresinin elde edilmesi gereklidir. Bu amaçla invazif girişim denilen yöntemler; Amniosentez, Koryonik Villus Örneklemesi (CVS), Bebek kan örneklemesi (Kordosentez) ve diğer doku biopsileridir. Bu işlemlerin hepsi belli oranlarda riskler taşımakta, herkese uygulanması belirli bir maliyete neden olmaktadır.
Hasta risklerini bilmesine karşın bebeğin kromozomlarının değerlendirilmesini isteme hakkına sahip olmalıdır. Ancak Doktorun bu tetkikin gerekli olduğunu söyleyebilmesi için işlemin getireceği yararın risklerinden fazla olması gereklidir. Bu amaçla tarama testleri ve ultrason bulguları kullanılmaktadır. Genetik hastalıkların tedavisi henüz yapılamamaktadır, ve beraberinde yapısal hastalıkların da görülmesi sıktır. En sık karşılaşılan genetik yapı bozukluğu Down Sendromudur. Burada 23 çift kromozomun dışında 21. Kromozomda üçleme (1 fazla kromozom) olmaktadır. Tarama testleri olarak kullanılan 11 – 14 hafta testi 1/300 ve üzere riski olanlara genetik tetkik yapıldığı zaman tüm Down Sendromu ve benzeri genetik hastalıkların % 85 kadarını, 16. Haftada yapılan Üçlü Test (1/270 ve üstü risk varlığında) % 65’ ini, Dörtlü Test ise % 75’ ini belirleyebilmektedir. 11 – 14. Haftada yapılan test bu nedenle hem erken zamanda sonuç alınabilmesini sağlaması hem de daha yüksek tarama olasılığı nedeniyle tercih edilmektedir. Aynı zamanda bebeğin belirgin yapısal hastalıklarının % 30 — 50 kadarı bu dönemde görülebilmektedir.
Ultrasonda gördüğümüz birtakım işaretler veya bulgular bazen bebekte genetik hastalık olasılığına işaret edebileceği için böyle bir durumda genetik tetkik önerilebilir. Bu, bebeğin hasta olduğunu göstermediği gibi böyle bir bulgu saptanamaması da bebeğin bir sorunu olmadığını kanıtlamaz.