Bir gebe dok­toruna git­tiğinde en çok bebeğinin sağlığını öğren­mek ister. Tanı ve tarama test­leri bu amaçla uygu­lanır. Bebeğin yapısal bir hastalığının olup olmadığını öğren­mek için git­tikçe gelişmekte olan ultra­son­lar kul­lanılır. Bun­larla yapılan muayenel­erde bebekte ola­bile­cek sorun­lar araştırılır.

 

 

Ailenin isteğine göre cin­siyeti açık­lan­abilir. Belir­gin hastalık­ların tanısı daha erken ve daha kolay kon­abilmek­te­dir. Birçok beyin ve sinir sis­temi hastalık­ları, kalp, böbrek, hastalık­ları, göbek fıtığı, kol ve bacak­ların­daki yapısal bozuk­luk­lar ve ben­z­eri sorun­lar gebe­liğin farklı haf­ta­larında daha belir­gin olmak üzere görün­tülenebilir. Dok­torun bir sorunla karşılaşıldığında yap­ması gereken has­taya bu durum­lar hakkında bilgi vermek ve gerekirse konuyla ilgili diğer branşlara da danışarak has­tanın bebeğin durumu hakkında aydın­latıl­masını sağla­mak­tır. Bun­dan sonra né yapıl­masının uygun olduğuna bu görüşler doğrul­tusunda gebe karar vermelidir.

 

 

Doğumdan sonra bile, genetik hastalık­ların tanısı gözlemle yapılamaz, tanılar ancak genetik tetkik­ler sonucu kon­abilmek­te­dir. Genetik tetkik­lerde bebeğin hücrelerinin çekird­eğin­deki genetik yapı olan DNA ince­lenir. Herkeste çift sar­mal şeklinde büyük bir molekül olarak bulu­nan bu genetik yapı anne ve babanın özel­lik­lerini de taşır. Önce­den belir­len­miş DNA muta­sy­on­ları (Örneğin Talassemi, Kistik Fibroz) gebe­likte tanı için kul­lanıla­bilir. Asıl yapıl­makta olan tetkik bu genetik yapının hücre bölün­mesinin metafaz aşa­masında 23 çift olarak sap­tan­abilen kro­mo­zom­larının sayısal ve yapısal temel inceleme­sidir. Gebe­likte bu tür bir tetkik için bebeğin hücresinin elde edilmesi gerek­lidir. Bu amaçla invazif gir­işim denilen yön­tem­ler; Amniosen­tez, Kory­onik Vil­lus Örnek­lemesi (CVS), Bebek kan örnek­lemesi (Kor­dosen­tez) ve diğer doku biop­si­leridir. Bu işlem­lerin hepsi belli oran­larda riskler taşı­makta, herkese uygu­lan­ması belirli bir maliyete neden olmaktadır.

 

Hasta risk­lerini bilme­sine karşın bebeğin kro­mo­zom­larının değer­lendirilmesini isteme hakkına sahip olmalıdır. Ancak Dok­torun bu tetkikin gerekli olduğunu söyleye­bilmesi için işlemin getire­ceği yararın risk­lerinden fazla olması gerek­lidir. Bu amaçla tarama test­leri ve ultra­son bul­gu­ları kul­lanılmaktadır. Genetik hastalık­ların tedavisi henüz yapıla­ma­mak­tadır, ve beraberinde yapısal hastalık­ların da görülmesi sık­tır. En sık karşılaşılan genetik yapı bozuk­luğu Down Sendro­mudur. Burada 23 çift kro­mo­zomun dışında 21. Kro­mo­zomda üçleme (1 fazla kro­mo­zom) olmak­tadır. Tarama test­leri olarak kul­lanılan 11 – 14 hafta testi 1/300 ve üzere riski olan­lara genetik tetkik yapıldığı zaman tüm Down Sendromu ve ben­z­eri genetik hastalık­ların % 85 kadarını, 16. Haf­tada yapılan Üçlü Test (1/270 ve üstü risk var­lığında) % 65’ ini, Dörtlü Test ise % 75’ ini belirleye­bilmek­te­dir. 11 – 14. Haf­tada yapılan test bu nedenle hem erken zamanda sonuç alın­abilmesini sağla­ması hem de daha yük­sek tarama olasılığı nedeniyle ter­cih edilmek­te­dir. Aynı zamanda bebeğin belir­gin yapısal hastalık­larının % 30 — 50 kadarı bu dönemde görülebilmektedir.

 

Ultra­sonda  gördüğümüz bir­takım işaretler veya bul­gu­lar bazen bebekte genetik hastalık olasılığına işaret edebileceği için böyle bir durumda genetik tetkik öner­ilebilir. Bu, bebeğin hasta olduğunu göster­mediği gibi böyle bir bulgu sap­tana­ma­ması da bebeğin bir sorunu olmadığını kanıtlamaz.