Bebeğin Genetik Hastalıklarının olup olmadığı ancak bebeğin hücrelerinin genetik değerlendirilmesiyle olasıdır. Bunun için en sık kullanılan yöntem bebeğin yüzdüğü ve çoğunlukla idrarıyla oluşan sıvıdan alınan hücrelerin kültürü yapılarak kromozom sayılarının mikroskop ile belirlenmesidir (Genetik Amniosentez).
Anne adayı değişik gerekçelerle böyle bir tetkik yapılmasını isteyebilir. Günümüzde uygulanan tarama testlerinde genetik hastalık riski belirli bir eşiğin üstünde olan veya ultrasonda marker olarak adlandırdığımız işaret bulguları belirlenen olgulara genetik tetkik hekim tarafından önerilebilir. Tarama testleri veya ultrason bulguları genetik hastalığın sadece olasılığını gösterir, bebekte genetik hastalık olduğunu göstermediği gibi bu testler ve utrasonda herhangi bir özellik saptanamamış olması da bebeğin genetik yapısının normal olduğunu göstermez. Bu incelemenin yapılmasını tercih eden gebelere en sık uygulanan tanı yöntemi genetik Amniosentezdir. Genellikle 16. gebelik haftasından başlayarak uygulanır. Öncelikle bebeğin ultrason incelemesi yapılır, ölçümleri alınır, plasenta, amniyon sıvısı miktarı değerlendirilir, bebeğin organ anomalileri ve kromozom hastalıklarının ultrason bulguları kontrol edilir. Gebeliğin ultrason görüntülemesi eşliğinde özel ince bir iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus) geçilerek gebelik kesesine girilir ve kese içindeki sıvıdan bir miktar (yaklaşık 20 ml) alınır. İşlem 1 dakika kadar süre. Anestezi gerektirmez. Kalçadan yapılan enjeksiyonlardan farklı bir sızı olması beklenmez. Nadiren ikinci giriş gerekebilir.
Amniyosentez için hastanede yatmak gerekmez, ayaktan yapılan bir işlemdir. Girişimden sonra kısa süreli gözlem ve dinlenme sonrası gebe evine gider. Girişim sonrası üç gün kadar ağır veya yorucu iş yapılmaması önerilir. Yatak istirahati gerekmez. Testlerin sonucu genellikle 2–3 hafta içinde çıkar. Günümüzde FISH ve QF-PCR gibi yöntemlerle 24–48 saat içinde hızlı sonuçlar da elde edilebilir, ancak 2–3 haftada sonuç veren hücre kültürü yöntemiyle en güvenilir sonuçlar alınabilmektedir. Çok seyrek olguda laboratuvar sonuç veremeyebilir. Bu durumda girişim tekrarı gerekebilir. Kan uyuşmazlığı olan Rh(-)Negatif gebelere bebeğin kan grubuna karşı bağışıklık geliştirmemesi için koruyucu Anti –D uygulaması yapılır.
Bu işlem yapılmadan önce hastalar bilgilendirilerek “Bilgilendirilmis Hasta Onayı Belgesi” nu doldurmaları istenir